O boală foarte gravă, provocată de o mutaţie genetică rară, a fost descoperită în rândul a 4 familii din județul Suceava, județ în care trăiesc în jur de o treime din persoanele diagnosticate cu amiloidoză în țara noastră, relatează Monitorul de Suceava. Printre cazuri se află și un pacient din Piatra-Neamț.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă aproximativ 30.000 de persoane pe tot globul. Cei mai mulţi pacienţi provin din nordul Portugaliei, nordul Suediei şi Japonia, iar în România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi.
9 dintre pacienți sunt din 2 comune sucevene. Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu a declarat pentru sursa citată că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături între ele.
Pe lângă pacienții din județul Suceava, mai este un pacient din Botoșani, unul din Iași și unul din Piatra-Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor suceveni.
În evidență sunt și șapte persoane asimptomatice, purtători sănătoși, rude mai tinere ale celor deja confirmați.
Mai multe puteți citi AICI
Medicul care a descoperit în anul 2005 mutaţia Glu54Gln, prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, a declarat că aceasta pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi că toţi pacienţii cu hATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti.
În urmă cu doi ani, profesorul spunea, la Suceava, că au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, „dar dacă extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”.
Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.
După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.
Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat.
Cercetătorii de la Intellia Therapeutics și Regeneron au anunțat săptămâna trecută că au realizat primul studiu clinic de editare genetică realizat vreodată pe subiecți umani folosind tehnologia CRISPR pentru a trata tocmai amiloidoza ereditară tip transtiretină.